東北メディカルメガバンク機構ゲノム解析部門・教授、布施 昇男先生による「第5回Network Medicine特論」を実施しました。
タイトル:「common diseaseの原因遺伝子の探索」
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第5回NM特論は、東北メディカルメガバンク機構・ゲノム解析部門の布施昇男教授にご講演いただきました。
講義の前半では、common diseaseの緑内障である解放隅角緑内障を例に、その原因遺伝子探索について詳しく解説していただきました。緑内障は自覚症状の殆ど無いまま進行し、失明に至ることもあるため、早期発見、早期治療が重要です。現在、SNP解析を用いたGWASにより、20以上の遺伝子座が緑内障発症のリスクに関与していることが同定され、更に研究が進められています。そして、これからは次世代
シークエンサーを用いたエクソーム解析へと新たな展開を迎えています。後半では、加齢黄斑変性について解説していただきました。この疾患は、環境因子と遺伝因子が影響するといわれていますが、生活様式の欧米化などにより、近年我が国でも増加してきた疾患です。遺伝子解析によりCFH、ELNなどの原因遺伝子座が同定されており、ゲノムワイドな遺伝子解析が成功した例と言えるそうです。更に、SNPを調べることで、個に応じた治療法（術式）を選択することが出来るということで、今後の更なる研究の進展が望まれます。
今回の講義は、臨床疾患を例に挙げた馴染みやすい内容でしたが、全ての基礎研究の先に臨床があり、人の命の重みがあることを痛切に実感した講義でした。
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