東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門・教授、長﨑 正朗先生による「第8回Network Medicine特論」を実施しました。
タイトル:「高性能シークエンスデータのバイオインフォマティクス解析の現状と課題」
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第8回NM特論は、中山啓子教授の司会の下、東北メディカル・メガバンク機構・長﨑正朗教授によりご講演いただきました。
前半は、「高性能シークエンサの発展」と題し、次世代シークエンサの概要を、先生自身のご経験を踏まえてお話していただきました。先生は、ICGCという世界的なプロジェクトの一員として、日本人初の全ゲノム解析に関わりました。当時並列処理が未だ及ばず、何回もシークエンサをかけたり、並列実行では0.5%程でもエラーが出てしまったのでその経験を基に自動的にリカバリーできるようなソフトを作り対応したとのことです。その後、骨髄異形成症候群の原因遺伝子発見（小川誠司先生）の話に触れながら、シークエンシングデータから疾患の原因を追跡するのは砂を掴むようなもので、症例が集まらないと難しいということ。また、最終的に医療の現場に返せるようにと解析スピードを上げるために努められたことなどのお話が印象的でした。その後、シークエンサでできることとし、DNA-seq、Exome-seq、RNA-seq、Chip-seqとこれらのbar code-seqについてその特性をご説明いただきました。
後半は、「全ゲノム・Exome解析の現状と課題」についてです。Exome解析のフローを1stepずつ丁寧に解説して下さいました。そして、その１つ１つに全ての情報解析の技術が含まれており、それを確実に理解しておかないと間違った解析をしてしまうということが、静かな語り口の中にも強いメッセージとして伝わってきました。ここ十年で急速に進展してきたバイオインフォマティックですが、どれほど発展し、１つ１つ実現して行こうとも、課題が違うところに移るだけです、というお話に、学問の奥深さと先生の探究心が窺われ、深い感銘を受けました。
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